Bio-LIMS助力协和骨骼畸形遗传学研究

发布时间 :2018-05-18

在五月的第一个周末(2018.05.05~06) , 由协和骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室(DISCO)主办,协和中心实验室,温州医科大学、美国贝勒医学院协办的"2018年骨骼相关疾病遗传与表观遗传论坛" 在北京协和医院学术会堂举行,世界各地的骨科基础与临床研究、生物信息学、遗传学及表观遗传学领域专家在此就各自领域内最新研究方法与进展作出讲解。

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(图为吴志宏教授进行开幕式致辞)


作为协和医院中心实验室与DISCO 一直以来坚定不移的合作伙伴,百奥利盟,亦以会议承办者的身份,为论坛成功举办贡献出力量。

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(图为百奥利盟工作人员接待参会嘉宾)


会议的主要议题为《大数据时代遗传学与基因组学分析》、《脊柱侧凸集相关疾病遗传学研究》、《骨骼罕见病及肿瘤的遗传学与表观遗传学研究》、与《建立DISCO研究队列和动物模型》。


会议的主要议题为《大数据时代遗传学与基因组学分析》、《脊柱侧凸集相关疾病遗传学研究》、《骨骼罕见病及肿瘤的遗传学与表观遗传学研究》、与《建立DISCO研究队列和动物模型》。

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(图为协和医院陈老师对Bio-LIMS介绍研究中担任的角色)


对科研而言,一个样本的价值在于作为基因型与表型的纽带。在国际上,限制精准医疗行业发展速度的一大重要因素是庞杂的基因检测信息无法与患者临床的临床表型相关联,使其分析价值大大降低。在百奥利盟系统中,内置了多个国际知识库与协和内部科研成果库,样本进入系统时,系统将为其进行表型等注释,并一直跟踪样本的检测过程直至结果出具。由此以患者为纽带,将表型与基因型各自的注释整合起来,构建出一条条可切实用于分析的信息。

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(图为协和医院赵老师对演示Bio-LIMS 分子诊断模块)

我们系统的分子诊断模块则会将上述信息分别归类整理,科研人员可以多维度,个性化地对所有信息进行筛选与组合,并将组合结果通过Bio-LIMS 系统的可视化驾驶舱进行多幅度展示。 在此基础上,科研人员可以根据ACMG建议规范,对于相关信息进行以证据为基础的评分与定性,再作为科研成果进行积累,存储到我们In-House 的科研知识库中,为日后科研提供积累。

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(图为Bio-LIMS 分子诊断模块部分筛选功能)


百奥利盟很荣幸可以借此机会向海内外奋战在应用高通量测序与分子诊断攻克病魔难关的前沿阵地的各位有志之士介绍我们便捷、科学的样本管理与数据分析平台,以便对罕见遗传疾病患者的基因组数据作出解释,找到各罕见遗传疾病的致病机制,进而为疾病的分子诊断、疾病管理、遗传咨询,甚至治疗提供精确的临床实践指导

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(图为与会嘉宾合影)

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